Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBX19

T-box transcription factor 19

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 168 280 877–168 314 426 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 33,6 kb
Protein
448 aminosyror
Även känd som
dj747L4.1, TPIT
MANE Select-transkript
ENST00000367821.8NM_005149.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TBX19 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TBX19 finns. TBX19 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 167 797 652 till 168 797 651.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbADCY10: 167 809 098–167 914 215, bakåt-strängADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, bakåt-strängMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, framåt-strängDCAF6GPR161: 168 079 542–168 137 685, bakåt-strängGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, framåt-strängTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, framåt-strängSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, framåt-strängTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, bakåt-strängXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, framåt-strängXCL1DPT: 168 695 246–168 729 207, bakåt-strängDPTDiagram över TBX19: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 168 280 877–168 281 293, 417 baserExon 2: 168 291 160–168 291 424, 265 baserExon 3: 168 293 144–168 293 278, 135 baserExon 4: 168 297 724–168 297 785, 62 baserExon 5: 168 300 422–168 300 483, 62 baserExon 6: 168 305 008–168 305 196, 189 baserExon 7: 168 308 742–168 308 877, 136 baserExon 8: 168 312 708–168 314 426, 1 719 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 33,6 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBX19

17

positioner i TBX19 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 33,6 kb av TBX19, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TBX19

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX19-genen: T-box transcription factor 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx19

Vancouver

Dante Labs. TBX19-genen: T-box transcription factor 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx19

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test