Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RFX6

regulatory factor X6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 54,9 kb
Protein
928 aminosyror
Även känd som
MGC33442, dJ955L16.1
Tidigare symboler
RFXDC1
MANE Select-transkript
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

Så är RFX6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RFX6 finns. RFX6 och 15 gener i närheten på kromosom 6, från 116 404 702 till 117 404 701.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, framåt-strängDSE: 116 399 395–116 463 696, framåt-strängCALHM6: 116 461 365–116 466 082, framåt-strängCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakåt-strängTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, framåt-strängCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, framåt-strängCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, framåt-strängRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, framåt-strängRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, bakåt-strängZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, framåt-strängKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, bakåt-strängFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, bakåt-strängGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, framåt-strängRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, framåt-strängVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, bakåt-strängROS1: 117 318 211–117 573 571, bakåt-strängDiagram över RFX6: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 116 877 242–116 877 498, 257 baserExon 2: 116 877 796–116 877 952, 157 baserExon 3: 116 880 544–116 880 667, 124 baserExon 4: 116 882 367–116 882 428, 62 baserExon 5: 116 893 987–116 894 064, 78 baserExon 6: 116 895 180–116 895 207, 28 baserExon 7: 116 910 935–116 911 042, 108 baserExon 8: 116 916 008–116 916 085, 78 baserExon 9: 116 916 201–116 916 314, 114 baserExon 10: 116 918 037–116 918 086, 50 baserExon 11: 116 919 137–116 919 296, 160 baserExon 12: 116 920 310–116 920 454, 145 baserExon 13: 116 922 042–116 922 151, 110 baserExon 14: 116 923 107–116 923 224, 118 baserExon 15: 116 924 669–116 924 791, 123 baserExon 16: 116 925 453–116 925 659, 207 baserExon 17: 116 927 027–116 927 539, 513 baserExon 18: 116 928 759–116 928 971, 213 baserExon 19: 116 931 331–116 932 161, 831 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 54,9 kb, och 2 787 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RFX6

11

positioner i RFX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,9 kb av RFX6, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RFX6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFX6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RFX6-genen: regulatory factor X6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6-genen: regulatory factor X6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rfx6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test