Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 13,8 kb
Protein
246 aminosyror
Tidigare symboler
TCF6, TCF6L2
MANE Select-transkript
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är TFAM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där TFAM finns. TFAM och 4 gener i närheten på kromosom 10, från 57 892 315 till 58 892 314.Kromosom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58 191 517–58 267 960, bakåt-strängIPMKCISD1: 58 269 113–58 291 167, framåt-strängCISD1UBE2D1: 58 334 974–58 371 520, framåt-strängUBE2D1TFAM: 58 385 410–58 399 220, framåt-strängTFAMBICC1: 58 512 756–58 831 435, framåt-strängBICC1Diagram över TFAM: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 58 385 410–58 385 648, 239 baserExon 2: 58 386 220–58 386 338, 119 baserExon 3: 58 388 190–58 388 260, 71 baserExon 4: 58 388 670–58 388 819, 150 baserExon 5: 58 390 765–58 390 860, 96 baserExon 6: 58 394 358–58 394 414, 57 baserExon 7: 58 394 928–58 399 220, 4 293 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 13,8 kb, och 741 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TFAM

2

positioner i TFAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,8 kb av TFAM, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TFAM-genen: transcription factor A, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM-genen: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tfam

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test