Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 64,5 kb
Protein
871 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ36928, NPHP16
Tidigare symboler
SAMD6, ANKRD14
MANE Select-transkript
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ANKS6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ANKS6 finns. ANKS6 och 6 gener i närheten på kromosom 9, från 98 264 282 till 99 264 281.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, bakåt-strängGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, bakåt-strängANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, framåt-strängGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, framåt-strängCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, framåt-strängTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, bakåt-strängALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, framåt-strängSEC61BDiagram över ANKS6: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 98 732 009–98 736 623, 4 615 baserExon 14: 98 745 559–98 745 675, 117 baserExon 13: 98 751 029–98 751 096, 68 baserExon 12: 98 756 420–98 756 603, 184 baserExon 11: 98 768 081–98 768 250, 170 baserExon 10: 98 770 896–98 771 046, 151 baserExon 9: 98 773 877–98 774 080, 204 baserExon 8: 98 777 405–98 777 454, 50 baserExon 7: 98 778 226–98 778 424, 199 baserExon 6: 98 780 189–98 780 337, 149 baserExon 5: 98 782 467–98 782 573, 107 baserExon 4: 98 783 953–98 784 157, 205 baserExon 3: 98 784 832–98 784 876, 45 baserExon 2: 98 790 104–98 790 606, 503 baserExon 1: 98 796 133–98 796 555, 423 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 64,5 kb, och 2 616 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANKS6

37

positioner i ANKS6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 64,5 kb av ANKS6, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANKS6-genen: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6-genen: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/anks6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test