Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

NEK8

NIMA related kinase 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 728 788–28 743 455 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 14,7 kb
Protein
692 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NPHP9
MANE Select-transkript
ENST00000268766.11NM_178170.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

  • Polycystisk njursjukdom

    • En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NEK8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där NEK8 finns. NEK8 och 34 gener i närheten på kromosom 17, från 28 236 122 till 29 236 121.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTMEM97: 28 319 097–28 332 671, framåt-strängIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakåt-strängTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, framåt-strängPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakåt-strängVMA12: 28 357 636–28 363 683, framåt-strängSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakåt-sträng: 28 364 288–28 368 012, bakåt-strängSARM1: 28 364 356–28 404 049, framåt-strängSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakåt-strängVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, bakåt-strängSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakåt-strängSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, framåt-strängSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, framåt-strängFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakåt-strängPIGS: 28 553 383–28 571 794, bakåt-strängPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakåt-strängALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakåt-strängSPAG5: 28 580 012–28 614 185, bakåt-strängBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakåt-strängBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakåt-strängSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, framåt-strängPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakåt-strängRAB34: 28 713 545–28 719 594, bakåt-strängRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, framåt-strängRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakåt-strängTLCD1NEK8: 28 728 788–28 743 455, framåt-strängNEK8TRAF4: 28 743 978–28 772 894, framåt-strängFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakåt-strängERAL1: 28 854 983–28 861 067, framåt-strängERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakåt-strängFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakåt-strängDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakåt-strängPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, framåt-strängPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakåt-strängSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, bakåt-strängMYO18ADiagram över NEK8: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 28 728 788–28 728 860, 73 baserExon 2: 28 733 983–28 734 188, 206 baserExon 3: 28 734 772–28 735 004, 233 baserExon 4: 28 735 240–28 735 371, 132 baserExon 5: 28 737 306–28 737 514, 209 baserExon 6: 28 737 675–28 737 736, 62 baserExon 7: 28 737 819–28 738 000, 182 baserExon 8: 28 738 095–28 738 245, 151 baserExon 9: 28 738 671–28 738 747, 77 baserExon 10: 28 739 084–28 739 201, 118 baserExon 11: 28 740 463–28 740 613, 151 baserExon 12: 28 740 822–28 740 985, 164 baserExon 13: 28 741 078–28 741 236, 159 baserExon 14: 28 741 413–28 741 571, 159 baserExon 15: 28 741 959–28 743 455, 1 497 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 14,7 kb, och 2 079 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NEK8

32

positioner i NEK8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,7 kb av NEK8, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEK8-genen: NIMA related kinase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nek8

Vancouver

Dante Labs. NEK8-genen: NIMA related kinase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nek8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test