Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.12
Koordinater
Kromosom 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 74 kb
Protein
1 279 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MDR2, PFIC-3, GBD1
Tidigare symboler
PGY3, MDR3
MANE Select-transkript
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familiär intrahepatisk kolestas

    • Autosomalt recessiv

      En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Gallsten med låga fosfolipidnivåer

    • Gallblåsesjukdom 1

      En sällsynt ärftlig leversjukdom som kännetecknas av låg koncentration av fosfolipider i gallan, med symtomgivande och återkommande gallstenssjukdom som debuterar före 40 års ålder.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Kolelitiasis

      Förekomst av kristalliserade avlagringar som bildas i gallblåsan eller gallvägarna, huvudsakligen bestående av kolesterol, bilirubin och galla.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där ABCB4 finns. ABCB4 och 9 gener i närheten på kromosom 7, från 86 938 688 till 87 938 687.Kromosom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, bakåt-strängELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, framåt-strängDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, bakåt-strängTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, framåt-strängCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, bakåt-strängABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, bakåt-strängABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, framåt-strängRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, bakåt-strängSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, framåt-strängDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, framåt-strängADAM22Diagram över ABCB4: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 87 401 696–87 402 302, 607 baserExon 27: 87 403 135–87 403 281, 147 baserExon 26: 87 406 288–87 406 494, 207 baserExon 25: 87 408 037–87 408 234, 198 baserExon 24: 87 409 236–87 409 392, 157 baserExon 23: 87 411 893–87 412 033, 141 baserExon 22: 87 413 617–87 413 717, 101 baserExon 21: 87 417 312–87 417 515, 204 baserExon 20: 87 418 537–87 418 620, 84 baserExon 19: 87 419 998–87 420 075, 78 baserExon 18: 87 422 121–87 422 225, 105 baserExon 17: 87 423 906–87 424 052, 147 baserExon 16: 87 426 750–87 426 920, 171 baserExon 15: 87 431 404–87 431 565, 162 baserExon 14: 87 439 667–87 439 837, 171 baserExon 13: 87 440 199–87 440 402, 204 baserExon 12: 87 443 319–87 443 444, 126 baserExon 11: 87 443 663–87 443 773, 111 baserExon 10: 87 444 862–87 444 975, 114 baserExon 9: 87 447 034–87 447 205, 172 baserExon 8: 87 449 968–87 450 092, 125 baserExon 7: 87 451 623–87 451 794, 172 baserExon 6: 87 452 944–87 453 135, 192 baserExon 5: 87 454 535–87 454 592, 58 baserExon 4: 87 462 758–87 462 908, 151 baserExon 3: 87 472 621–87 472 675, 55 baserExon 2: 87 475 386–87 475 471, 86 baserExon 1: 87 475 634–87 475 680, 47 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 74 kb, och 3 840 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCB4

215

positioner i ABCB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (2,8 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 74 kb av ABCB4, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCB4-genen: ATP binding cassette subfamily B member 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4-genen: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test