Gen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Cytogenetisk position: 3q27.3
Koordinater: Kromosom 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner på 15,1 kb
Protein: 358 aminosyror
Även känd som: EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select-transkript: ENST00000265028.8NM_016306.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DNAJB11, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Polycystisk njursjukdom
- En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

Så är DNAJB11 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 15,1 kb, och 1 077 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAJB11

positioner i DNAJB11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,1 kb av DNAJB11, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DNAJB11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJB11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJB11-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb11

Ett test. Ett helt liv av svar.