Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.33
Koordinater
Kromosom 12: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 120,8 kb
Protein
1 220 aminosyror
Även känd som
PMCA1
MANE Select-transkript
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är ATP2B1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där ATP2B1 finns. ATP2B1 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 89 148 444 till 90 148 443.Kromosom 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, bakåt-strängDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, bakåt-strängPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, bakåt-strängPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, bakåt-strängGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, bakåt-strängATP2B1Diagram över ATP2B1: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 89 588 049–89 591 295, 3 247 baserExon 20: 89 599 117–89 599 299, 183 baserExon 19: 89 601 326–89 601 433, 108 baserExon 18: 89 603 043–89 603 254, 212 baserExon 17: 89 603 712–89 603 925, 214 baserExon 16: 89 604 155–89 604 346, 192 baserExon 15: 89 609 937–89 610 043, 107 baserExon 14: 89 610 421–89 610 508, 88 baserExon 13: 89 611 193–89 611 372, 180 baserExon 12: 89 616 802–89 617 039, 238 baserExon 11: 89 619 999–89 620 240, 242 baserExon 10: 89 621 549–89 621 791, 243 baserExon 9: 89 624 183–89 624 397, 215 baserExon 8: 89 626 454–89 626 615, 162 baserExon 7: 89 627 678–89 627 716, 39 baserExon 6: 89 630 505–89 630 645, 141 baserExon 5: 89 634 778–89 634 903, 126 baserExon 4: 89 634 997–89 635 251, 255 baserExon 3: 89 642 158–89 642 355, 198 baserExon 2: 89 655 679–89 656 107, 429 baserExon 1: 89 708 596–89 708 838, 243 baser21201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,1 kb av genens 120,8 kb, och 3 663 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ATP2B1

    2Lätt

    Hur svår ATP2B1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i ATP2B1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av ATP2B1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner3,7 %
    • GC-innehåll6,9 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    30

    positioner i ATP2B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 120,8 kb av ATP2B1, inklusive introner, och inte bara de 7,1 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (30)

    The ATP2B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 5
    • Sannolikt patogen 25
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2954del (p.Phe985fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2632C>T (p.Gln878Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2443-2A>G (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1339_1342del (p.Val447fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.658del (p.Tyr220fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.3216del (p.Gly1073fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.3215C>T (p.Ala1072Val) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.3110C>G (p.Ser1037Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.3101C>G (p.Ser1034Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.3060+2T>G (opens in a new tab)isolated Pierre-Robin syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2972G>A (p.Arg991Gln) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2938G>T (p.Val980Leu) (opens in a new tab)isolated Pierre-Robin syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2855del (p.Lys952fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2750del (p.Tyr917fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2677del (p.Leu892_Ile893insTer) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2517del (p.Ala841fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2509_2512del (p.Ser837fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2470G>A (p.Glu824Lys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2365C>T (p.Arg789Cys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.2140A>C (p.Thr714Pro) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1907_1908del (p.Val636fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1789C>T (p.Arg597Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1376A>G (p.His459Arg) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1274C>A (p.Thr425Lys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001366521.1(ATP2B1):c.1130-2A>C (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    See all 30 with every other ATP2B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ATP2B1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP2B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ATP2B1-genen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP2B1-genen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp2b1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test