Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 49,6 kb
Protein
324 aminosyror
Även känd som
bA421P11.2
MANE Select-transkript
ENST00000239891.4NM_013338.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Polycystisk njursjukdom

    • En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

Så är ALG5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där ALG5 finns. ALG5 och 6 gener i närheten på kromosom 13, från 36 474 539 till 37 474 538.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, framåt-strängSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, framåt-strängRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, bakåt-strängSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, bakåt-strängALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, framåt-strängEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakåt-strängSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakåt-strängCSNK1A1LDiagram över ALG5: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 36 949 738–36 950 057, 320 baserExon 9: 36 952 514–36 952 599, 86 baserExon 8: 36 965 575–36 965 726, 152 baserExon 7: 36 971 977–36 972 036, 60 baserExon 6: 36 985 627–36 985 740, 114 baserExon 5: 36 989 484–36 989 576, 93 baserExon 4: 36 993 604–36 993 672, 69 baserExon 3: 36 994 989–36 995 035, 47 baserExon 2: 36 995 425–36 995 596, 172 baserExon 1: 36 999 235–36 999 340, 106 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 49,6 kb, och 975 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALG5

5

positioner i ALG5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,6 kb av ALG5, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALG5-genen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5-genen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test