Gen
PKD1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 9008↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000008710↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5310↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
- Exoner
- 46 exoner på 47,2 kb
- Protein
- 4 303 aminosyror
- Även känd som
- PBP, Pc-1, TRPP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000262304.9NM_001009944.3
- Lokustyp
- gene with protein product
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PKD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Polycystisk njursjukdom
En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Åtgärdbarhet
Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD
Så är PKD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 14,1 kb av genens 47,2 kb, och 12 912 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PKD1
1 583
positioner i PKD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 217 av dem (77 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.
- Low mappability (1 082 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 217 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering täcker alla 47,2 kb av PKD1, inklusive introner, och inte bara de 14,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Delar 1 tillstånd
- DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeDelar 1 tillstånd
- GANABglucosidase II alpha subunitDelar 1 tillstånd
- IFT140intraflagellar transport 140Delar 1 tillstånd
- NEK8NIMA related kinase 8Delar 1 tillstånd
- PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelDelar 1 tillstånd
- PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till PKD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PKD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Decreased glomerular filtration rate
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PKD1-genen: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pkd1
Dante Labs. PKD1-genen: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pkd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor