Gen
NPR3
natriuretic peptide receptor 3
- HGNC 7945↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113389↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4883↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 32 711 321–32 791 720 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 80,4 kb
- Protein
- 541 aminosyror
- Även känd som
- GUCY2B, FLJ14054
- Tidigare symboler
- NPRC, ANPRC, C5orf23
- MANE Select-transkript
- ENST00000265074.13NM_001204375.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NPR3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NPR3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NPR3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,5 kb av genens 80,4 kb, och 1 626 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPR3
6
positioner i NPR3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 80,4 kb av NPR3, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPR3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPR3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand
- Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand
- Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal
- Long big toe
- Long fingers
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Long slender fingers
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPR3-genen: natriuretic peptide receptor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npr3
Dante Labs. NPR3-genen: natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npr3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor