Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168906↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4144↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 6,1 kb
- Protein
- 395 aminosyror
- Även känd som
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select-transkript
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MAT2A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MAT2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MAT2A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 6,1 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till MAT2A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAT2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAT2A-genen: methionine adenosyltransferase 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A-genen: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mat2a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor