Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.21
Coordonate
Cromozomul 1: 15.684.320–15.734.769 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 50,5 kb
Proteină
1.019 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0842
Transcriptul MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei PLEKHM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PLEKHM2. PLEKHM2 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 15.209.545 și 16.209.544.Cromozomul 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15.152.498–15.220.484, catena directăTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, catena directăFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, catena directăEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, catena directăCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, catena directăCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, catena directăCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, catena inversăCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, catena directăDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, catena inversăAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, catena directăDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, catena directăRSC1A1PLEKHM2: 15.684.320–15.734.769, catena directăPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, catena directăSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, catena directăTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, catena directăFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, catena inversăUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, catena directăSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, catena inversăZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, catena directăSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, catena inversăHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, catena directăCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, catena directăCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, catena inversăEPHA2: 16.124.337–16.156.141, catena inversăEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, catena inversăARHGEF19Diagrama genei PLEKHM2: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 15.684.320–15.684.618, 299 de bazeExon 2: 15.716.237–15.716.343, 107 de bazeExon 3: 15.716.707–15.716.816, 110 de bazeExon 4: 15.717.893–15.717.992, 100 de bazeExon 5: 15.718.538–15.718.625, 88 de bazeExon 6: 15.719.734–15.719.920, 187 de bazeExon 7: 15.721.329–15.721.388, 60 de bazeExon 8: 15.725.317–15.725.545, 229 de bazeExon 9: 15.727.014–15.727.832, 819 de bazeExon 10: 15.728.079–15.728.148, 70 de bazeExon 11: 15.728.267–15.728.357, 91 de bazeExon 12: 15.728.669–15.728.733, 65 de bazeExon 13: 15.729.102–15.729.190, 89 de bazeExon 14: 15.729.797–15.729.929, 133 de bazeExon 15: 15.730.532–15.730.722, 191 de bazeExon 16: 15.731.192–15.731.257, 66 de bazeExon 17: 15.731.889–15.732.048, 160 de bazeExon 18: 15.732.350–15.732.529, 180 de bazeExon 19: 15.732.612–15.732.728, 117 de bazeExon 20: 15.733.797–15.734.769, 973 de baze151015205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 50,5 kb ai genei; 3.060 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gena PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plekhm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu