Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTRC

chymotrypsin C

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.21
Coordonate
Cromozomul 1: 15.438.443–15.449.242 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 10,8 kb
Proteină
268 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLCR, ELA4
Transcriptul MANE Select
ENST00000375949.5NM_007272.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pancreatită

    • Inflamația pancreasului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Controlul durerii; substituție cu enzime pancreatice pentru insuficiența exocrină; gestionarea diabetului; supraveghere anuală prin EUS/MRCP pentru cancerul pancreatic, începând de la vârsta de 40 de ani; pancreatectomie totală cu autotransplant de insulițe (TPIAT) în cazurile refractare

Structura genei CTRC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CTRC. CTRC și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 14.943.843 și 15.943.842.Cromozomul 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, catena directăKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, catena directăTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, catena directăFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, catena directăEFHD2CTRC: 15.438.443–15.449.242, catena directăCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, catena directăCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, catena directăCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, catena inversăCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, catena directăDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, catena inversăAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, catena directăDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, catena directăRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, catena directăPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, catena directăSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, catena directăTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, catena directăFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, catena inversăUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, catena directăSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, catena inversăZBTB17Diagrama genei CTRC: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 15.438.443–15.438.504, 62 de bazeExon 2: 15.440.300–15.440.391, 92 de bazeExon 3: 15.440.493–15.440.590, 98 de bazeExon 4: 15.442.447–15.442.572, 126 de bazeExon 5: 15.443.419–15.443.555, 137 de bazeExon 6: 15.444.606–15.444.751, 146 de bazeExon 7: 15.445.597–15.445.749, 153 de bazeExon 8: 15.446.575–15.449.242, 2.668 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 10,8 kb ai genei; 807 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTRC

18

poziții în CTRC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,8 kb ai genei CTRC, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTRC: chymotrypsin C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. Gena CTRC: chymotrypsin C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctrc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu