Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 11,3 kb
Valk
383 aminohapet
Tuntud ka kui
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE Select transkript
ENST00000341267.9NM_003836.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogeenne puberteedi ennatlikkus

    • Kesknärvisüsteemne puberteedi ennatlikkus

      Puberteedi käivitavate ajusignaalide varajane aktiveerumine, sealhulgas perekondlikud vormid, mis on tingitud MKRN3, DLK1, KISS1 ja KISS1R variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GnRH analoogidega ravi võib puberteedi peatada, kuni see jõuab tüüpilisema vanuseni.

Kuidas DLK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub DLK1. DLK1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 100 232 558 kuni 101 232 557.Kromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100 238 298–100 282 788, otsene ahelYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, pöördne ahelSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, otsene ahelSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, pöördne ahelWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, otsene ahelWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, pöördne ahelBEGAINDLK1: 100 726 892–100 738 224, otsene ahelDLK1RTL1: 100 879 753–100 903 722, pöördne ahelRTL1DLK1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 100 726 892–100 727 135, 244 alustEkson 2: 100 728 396–100 728 459, 64 alustEkson 3: 100 728 936–100 729 066, 131 alustEkson 4: 100 732 042–100 732 183, 142 alustEkson 5: 100 734 149–100 738 224, 4076 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 11,3 kb; neist 1152 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DLK1 geen: delta like non-canonical Notch ligand 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1 geen: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dlk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test