Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Peripheral nerve disease

Klinikinis pavadinimas: Polyneuropathy

A generalized disorder of peripheral nerves.

HPO HP:0001271

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

75 genų susiję su Peripheral nerve disease

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Peripheral nerve disease. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Visada1 ligoje
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Visada1 ligoje
ATXN10ataxin 10Visada1 ligoje
B2Mbeta-2-microglobulinVisada1 ligoje
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Visada1 ligoje
DHHdesert hedgehog signaling moleculeVisada2 ligose
DMXL2Dmx like 2Visada1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorVisada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Visada1 ligoje
KLC4kinesin light chain 4Visada1 ligoje
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorVisada1 ligoje
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Visada1 ligoje
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinVisada1 ligoje
NGLY1N-glycanase 1Visada1 ligoje
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Visada1 ligoje
PSAPprosaposinVisada1 ligoje
PTCRApre T cell antigen receptor alphaVisada1 ligoje
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyVisada1 ligoje
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVisada1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Visada1 ligoje
TBCBtubulin folding cofactor BVisada1 ligoje
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SEPTIN9septin 9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TTRtransthyretinLabai dažnai (80–99%)3 ligose
UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GSNgelsolinDažnai (30–79%)2 ligose
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDažnai (30–79%)1 ligoje
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALADaminolevulinate dehydrataseKartais (5–29%)1 ligoje
ATP7BATPase copper transporting betaKartais (5–29%)1 ligoje
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
COQ4coenzyme Q4Kartais (5–29%)1 ligoje
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Kartais (5–29%)2 ligose
NF1neurofibromin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorKartais (5–29%)1 ligoje
PDYNprodynorphinKartais (5–29%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 35 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialRetai (1–4 %)1 ligoje
NAGSN-acetylglutamate synthaseRetai (1–4 %)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TMEM70transmembrane protein 70Retai (1–4 %)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Neužfiksuota1 ligoje
CD59CD59 molecule (CD59 blood group)Neužfiksuota1 ligoje
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseNeužfiksuota1 ligoje
DGUOKdeoxyguanosine kinaseNeužfiksuota1 ligoje
EDNRBendothelin receptor type BNeužfiksuota1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNeužfiksuota1 ligoje
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Neužfiksuota1 ligoje
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Neužfiksuota1 ligoje
LDB3LIM domain binding 3Neužfiksuota1 ligoje
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Neužfiksuota1 ligoje
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIINeužfiksuota1 ligoje
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bNeužfiksuota1 ligoje
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LNeužfiksuota1 ligoje
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Neužfiksuota1 ligoje
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorNeužfiksuota1 ligoje
MYOTmyotilinNeužfiksuota1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaNeužfiksuota1 ligoje
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Neužfiksuota1 ligoje
PMM2phosphomannomutase 2Neužfiksuota1 ligoje
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Neužfiksuota1 ligoje
RPIAribose 5-phosphate isomerase ANeužfiksuota1 ligoje
SETXsenataxinNeužfiksuota1 ligoje
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Neužfiksuota1 ligoje
SNAP29synaptosome associated protein 29Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Peripheral neuropathy

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test