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Gene

GPNMB

glycoprotein nmb

Resumo

Localização citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 28,3 kb
Proteína
560 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NMB, HGFIN
Transcrito MANE Select
ENST00000258733.9NM_002510.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GPNMB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa GPNMB. GPNMB e 10 genes próximos no cromossoma 7, de 22 760 942 a 23 760 941.Cromossoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, fita inversaTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, fita inversaHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, fita diretaKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fita diretaNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, fita diretaGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fita diretaMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fita inversaIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, fita inversaTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, fita diretaCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, fita diretaFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, fita diretaSTK31Diagrama de GPNMB: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 246 775–23 246 927, 153 basesExão 2: 23 253 307–23 253 459, 153 basesExão 3: 23 254 169–23 254 312, 144 basesExão 4: 23 256 892–23 257 065, 174 basesExão 5: 23 259 980–23 260 138, 159 basesExão 6: 23 260 456–23 260 773, 318 basesExão 7: 23 266 517–23 266 615, 99 basesExão 8: 23 267 886–23 267 988, 103 basesExão 9: 23 269 967–23 270 175, 209 basesExão 10: 23 273 521–23 273 614, 94 basesExão 11: 23 274 065–23 275 108, 1044 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 28,3 kb do gene; 1683 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPNMB

11

posições em GPNMB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de GPNMB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPNMB: glycoprotein nmb. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. Gene GPNMB: glycoprotein nmb [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpnmb

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