Variante
TTR E109K
NM_000371.4(TTR):c.325G>A (p.Glu109Lys)
- p.Glu109Lys
- p.E109K
- rs121918082
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 27 de dezembro de 2024
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
E109K é uma variante missense em TTR: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para amyloidosis, hereditary systemic 1 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| amyloidosis, hereditary systemic 1ClinVar VCV001073324 (abre num novo separador) | Patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 3 submissões | 27 de dezembro de 2024 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em TTR
E109K situa-se no exão 3 dos 4 do transcrito MANE Select de TTR, NM_000371.4.
Detalhes moleculares
| Gene | TTR |
|---|---|
| Transcrito | NM_000371.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.325G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu109Lysp.E109K |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr18:31595244 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr18:29175207 G>A |
| ID dbSNP | rs121918082 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV001073324 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 1064527 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA402157140 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000371.4(TTR):c.325G>A (p.Glu109Lys) |
TTR E109K noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E109K entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Amyloidosis | Hereditary Amyloidosis | Autossómica dominante |
Outras variantes em TTR
- A39DPatogénica2 estrelas em 4
- A101VPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A117SPatogénica2 estrelas em 4
- c.210T>APatogénica2 estrelas em 4
- c.252T>GPatogénica2 estrelas em 4
- C30RPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- D38GPatogénica2 estrelas em 4
- D58APatogénica2 estrelas em 4
- E82KPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- E109QPatogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). TTR E109K (c.325G>A, rs121918082) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109k
Dante Labs. TTR E109K (c.325G>A, rs121918082) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109k
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