Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TTR

transthyretin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,9 kb
Valk
147 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HsT2651, CTS
Varasemad tähised
PALB, CTS1
MANE Select transkript
ENST00000237014.8NM_000371.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TTR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub TTR. TTR ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 18, vahemikus 31 095 349 kuni 32 095 348.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, pöördne ahelDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, pöördne ahelDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, otsene ahelDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, otsene ahelDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, otsene ahelDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, otsene ahelDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, otsene ahelTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, pöördne ahelB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, pöördne ahelSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, pöördne ahelTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, otsene ahelRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, otsene ahelRNF138TTR skeem: 4 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 591 877–31 591 971, 95 alustEkson 2: 31 592 896–31 593 026, 131 alust. Eksonis 2 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 31 595 120–31 595 255, 136 alust. Eksonis 3 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 31 598 568–31 598 821, 254 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle need12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 6,9 kb; neist 444 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TTR

93

kohad geenis TTR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TTR 6,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Variandid, millel on leht (36)

Siin on TTR variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A39Dc.116C>AEkson 231 592 942Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A101Vc.302C>TEkson 331 595 221Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A117Sc.349G>TEkson 431 598 580Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.210T>AEkson 331 595 129Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.252T>GEkson 331 595 171Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C30Rc.88T>CEkson 231 592 914Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D38Gc.113A>GEkson 231 592 939Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D58Ac.173A>CEkson 231 592 999Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E82Kc.244G>AEkson 331 595 163Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E109Kc.325G>AEkson 331 595 244Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 36 TTR varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTR geen: transthyretin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR geen: transthyretin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test