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Gene

OSMR

oncostatin M receptor

Resumo

Localização citogenética
5p13.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 89,6 kb
Proteína
979 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
OSMRB, OSMRbeta
Transcrito MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como OSMR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa OSMR. OSMR e 6 genes próximos no cromossoma 5, de 38 390 827 a 39 390 826.Cromossoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, fita diretaEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, fita inversaLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, fita diretaOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, fita inversaRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, fita inversaFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, fita inversaC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, fita inversaDAB2Diagrama de OSMR: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 846 012–38 846 387, 376 basesExão 2: 38 869 032–38 869 117, 86 basesExão 3: 38 876 201–38 876 373, 173 basesExão 4: 38 881 593–38 881 764, 172 basesExão 5: 38 883 827–38 884 111, 285 basesExão 6: 38 885 349–38 885 484, 136 basesExão 7: 38 886 039–38 886 190, 152 basesExão 8: 38 903 882–38 904 024, 143 basesExão 9: 38 904 353–38 904 503, 151 basesExão 10: 38 917 546–38 917 622, 77 basesExão 11: 38 918 840–38 919 062, 223 basesExão 12: 38 921 615–38 921 794, 180 basesExão 13: 38 923 150–38 923 254, 105 basesExão 14: 38 924 422–38 924 595, 174 basesExão 15: 38 925 204–38 925 371, 168 basesExão 16: 38 931 883–38 931 964, 82 basesExão 17: 38 932 463–38 932 535, 73 basesExão 18: 38 932 872–38 935 641, 2770 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 89,6 kb do gene; 2940 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OSMR

5

posições em OSMR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 89,6 kb de OSMR, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OSMR: oncostatin M receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gene OSMR: oncostatin M receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/osmr

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