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Gene

APOA4

apolipoprotein A4

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2,6 kb
Proteína
396 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000357780.5NM_000482.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como APOA4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa APOA4. APOA4 e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 116 322 002 a 117 322 001.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, fita inversaBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, fita inversaZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, fita inversaAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 304, fita inversaAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, fita diretaAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, fita inversaAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, fita inversaSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, fita diretaPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, fita diretaSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, fita diretaTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, fita inversaPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, fita diretaRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, fita inversaBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, fita diretaCEP164Diagrama de APOA4: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 116 820 700–116 821 881, 1182 basesExão 2: 116 822 659–116 822 785, 127 basesExão 1: 116 823 143–116 823 304, 162 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 2,6 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a APOA4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que APOA4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APOA4: apolipoprotein A4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. Gene APOA4: apolipoprotein A4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apoa4

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