Gen

TTR

transthyretin

Cytogenetisk placering: 18q12.1
Koordinater: Kromosom 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 6,9 kb
Protein: 147 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: HsT2651, CTS
Tidligere symboler: PALB, CTS1
MANE Select-transkript: ENST00000237014.8NM_000371.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TTR og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelig amyloidose
- Autosomal dominant
  Arvelig amyloidose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige tilstande, som udgør en af undertyperne af amyloidose. Arvelig amyloidose kendetegnes ved, at et unormalt protein kaldet amyloid aflejres i flere organer i kroppen, hvor det ikke hører hjemme, og det forstyrrer vævets struktur og organernes funktion. Ved arvelig amyloidose sker aflejringerne oftest i hjertet, nyrerne og nervesystemet. Symptomer på arvelig amyloidose kan vvise sig i barndommen, men de fleste får ikke symptomer før voksenalderen. Der findes mange typer arvelig amyloidose, som er forbundet med forskellige genmutationer og unormale proteiner. Den hyppigste type er transthyretin-amyloidose (ATTR), hvor amyloidaflejringerne oftest består af proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på arvelig amyloidose omfatter, men er ikke begrænset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kæde-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantation

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TTR opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,6 kb af genets 6,9 kb; 444 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TTR

positioner i TTR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,9 kb af TTR, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.

Varianter med en side (36)

Her vises de TTR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A39D	c.116C>A	Exon 2	31.592.942	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A101V	c.302C>T	Exon 3	31.595.221	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A117S	c.349G>T	Exon 4	31.598.580	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.210T>A		Exon 3	31.595.129	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.252T>G		Exon 3	31.595.171	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C30R	c.88T>C	Exon 2	31.592.914	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D38G	c.113A>G	Exon 2	31.592.939	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D58A	c.173A>C	Exon 2	31.592.999	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E82K	c.244G>A	Exon 3	31.595.163	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E109K	c.325G>A	Exon 3	31.595.244	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 36 TTR-varianter →

Træk knyttet til TTR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TTR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 17 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 10 træk mere

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the ear

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TTR-genet: transthyretin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR-genet: transthyretin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttr

Én test. Svar for hele livet.