Gen
TERC
telomerase RNA component
- HGNC 11727(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000270141(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7012(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 0,5 kb
- Også kendt som
- TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
- MANE Select-transkript
- ENST00000602385.3NR_001566.3
- Lokustype
- RNA, long non-coding
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TERC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Telomersyndromer
Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.
Sådan er TERC opbygget
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,5 kb af genets 0,5 kb.
Sådan læser en genomtest TERC
19
positioner i TERC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,5 kb af TERC, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.
Træk knyttet til TERC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TERC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Poor nail formation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
- Absent/small skin
Vis 16 træk mere
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Persistent blue color of hands or feet
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Nail pits
- Squamous cell carcinoma of the skin
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Abnormality of the pharynx
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
Vis 11 træk mere
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Breathing difficulty
- Interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Alveolar cell carcinoma
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
Eksterne links
Genposter
Transkript
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TERC-genet: telomerase RNA component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/terc
Dante Labs. TERC-genet: telomerase RNA component [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/terc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger