Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 192,6 kb
Valk
1516 aminohapet
Tuntud ka kui
XPN, MRX98, KIDLIA
Varasemad tähised
KIAA2022
MANE Select transkript
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NEXMIF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NEXMIF. NEXMIF ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 74 329 154 kuni 75 329 153.Kromosoom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, otsene ahelSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, pöördne ahelRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, pöördne ahelNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, pöördne ahelABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, otsene ahelUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, pöördne ahelZDHHC15NEXMIF skeem: 4 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 3: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 74 732 856–74 739 498, 6643 alustEkson 3: 74 740 100–74 744 477, 4378 alustEkson 2: 74 745 572–74 745 697, 126 alustEkson 1: 74 924 883–74 925 452, 570 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 192,6 kb; neist 4551 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NEXMIF

68

kohad geenis NEXMIF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEXMIF 192,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXMIF geen: neurite extension and migration factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF geen: neurite extension and migration factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nexmif

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test