Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 36,3 kb
Valk
1218 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
AHD, AWS, HJ1, CD339
Varasemad tähised
AGS, JAGL1
MANE Select transkript
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alagille'i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Alagille'i (AGS) sündroomi iseloomustab erineva raskusastmega krooniline kolestaas, mis on tingitud maksasiseste sapijuhade vähesusest, perifeerne kopsuarteri stenoos, selgroolülide segmentatsiooni anomaaliad, iseloomulik näokuju, tagumine embrüotoksoon ehk eesmise silmakambri piirkonna kõrvalekalded, pigmentne retinopaatia ja düsplastilised neerud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) kolestaatilise kihelduse raviks; ursodeoksükoolhape; rasvlahustuvate vitamiinide lisamine; maksasiirdamine progresseeruva maksapuudulikkuse korral; kardiokirurgia keerukate südamedefektide korral

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas JAG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub JAG1. JAG1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 20, vahemikus 10 155 842 kuni 11 155 841.Kromosoom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, otsene ahelSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, pöördne ahelMKKS: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahel: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahelSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, otsene ahelSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, pöördne ahelJAG1JAG1 skeem: 26 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 10 637 684–10 639 955, 2272 alustEkson 25: 10 640 783–10 640 933, 151 alustEkson 24: 10 641 113–10 641 244, 132 alustEkson 23: 10 641 460–10 641 693, 234 alustEkson 22: 10 641 783–10 641 892, 110 alustEkson 21: 10 642 488–10 642 601, 114 alustEkson 20: 10 643 778–10 643 863, 86 alustEkson 19: 10 644 357–10 644 384, 28 alustEkson 18: 10 644 863–10 644 979, 117 alustEkson 17: 10 645 143–10 645 256, 114 alustEkson 16: 10 645 356–10 645 469, 114 alustEkson 15: 10 645 971–10 646 084, 114 alustEkson 14: 10 646 939–10 647 103, 165 alustEkson 13: 10 647 960–10 648 110, 151 alustEkson 12: 10 648 549–10 648 722, 174 alustEkson 11: 10 649 061–10 649 107, 47 alustEkson 10: 10 649 522–10 649 635, 114 alustEkson 9: 10 650 247–10 650 360, 114 alustEkson 8: 10 651 581–10 651 694, 114 alustEkson 7: 10 652 131–10 652 250, 120 alustEkson 6: 10 652 468–10 652 598, 131 alustEkson 5: 10 656 398–10 656 458, 61 alustEkson 4: 10 658 468–10 658 722, 255 alustEkson 3: 10 663 963–10 664 014, 52 alustEkson 2: 10 672 701–10 673 006, 306 alustEkson 1: 10 673 450–10 673 999, 550 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 36,3 kb; neist 3657 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JAG1

299

kohad geenis JAG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JAG1 36,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG1 geen: jagged canonical Notch ligand 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1 geen: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jag1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test