Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNM1

dynamin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 51,9 kb:n alueella
Proteiini
864 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DNM
MANE Select -transkripti
ENST00000372923.8NM_004408.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DNM1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa DNM1-geenin sijainnin. DNM1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 729 312–128 729 311.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, juoste eteenpäinSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, juoste eteenpäinURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, juoste eteenpäinCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, juoste eteenpäinODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, juoste eteenpäinGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, juoste eteenpäinSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, juoste taaksepäinDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, juoste eteenpäinSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, juoste eteenpäinPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, juoste taaksepäinZDHHC12DNM1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 203 379–128 203 631, 253 emästäEkson 2: 128 218 231–128 218 304, 74 emästäEkson 3: 128 218 582–128 218 731, 150 emästäEkson 4: 128 219 049–128 219 252, 204 emästäEkson 5: 128 219 988–128 220 086, 99 emästäEkson 6: 128 220 181–128 220 341, 161 emästäEkson 7: 128 222 197–128 222 339, 143 emästäEkson 8: 128 222 461–128 222 596, 136 emästäEkson 9: 128 222 793–128 222 860, 68 emästäEkson 10: 128 224 251–128 224 389, 139 emästäEkson 11: 128 234 021–128 234 107, 87 emästäEkson 12: 128 239 445–128 239 515, 71 emästäEkson 13: 128 239 728–128 239 779, 52 emästäEkson 14: 128 239 985–128 239 996, 12 emästäEkson 15: 128 242 232–128 242 345, 114 emästäEkson 16: 128 246 394–128 246 503, 110 emästäEkson 17: 128 247 375–128 247 486, 112 emästäEkson 18: 128 247 924–128 247 935, 12 emästäEkson 19: 128 248 583–128 248 753, 171 emästäEkson 20: 128 250 115–128 250 356, 242 emästäEkson 21: 128 250 725–128 250 940, 216 emästäEkson 22: 128 254 654–128 255 244, 591 emästä15101520225′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 51,9 kb:stä; 2 595 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DNM1

    48

    DNM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 51,9 kb geenistä DNM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DNM1-geeni: dynamin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. DNM1-geeni: dynamin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnm1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test