Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNM1

dynamin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 51,9 kb
Valk
864 aminohapet
Varasemad tähised
DNM
MANE Select transkript
ENST00000372923.8NM_004408.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DNM1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub DNM1. DNM1 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 729 312 kuni 128 729 311.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, otsene ahelTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, pöördne ahelTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, otsene ahelCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, otsene ahelSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, otsene ahelURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, otsene ahelCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, otsene ahelODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, otsene ahelGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, otsene ahelSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, pöördne ahelDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, otsene ahelSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, otsene ahelPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, pöördne ahelZDHHC12DNM1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 203 379–128 203 631, 253 alustEkson 2: 128 218 231–128 218 304, 74 alustEkson 3: 128 218 582–128 218 731, 150 alustEkson 4: 128 219 049–128 219 252, 204 alustEkson 5: 128 219 988–128 220 086, 99 alustEkson 6: 128 220 181–128 220 341, 161 alustEkson 7: 128 222 197–128 222 339, 143 alustEkson 8: 128 222 461–128 222 596, 136 alustEkson 9: 128 222 793–128 222 860, 68 alustEkson 10: 128 224 251–128 224 389, 139 alustEkson 11: 128 234 021–128 234 107, 87 alustEkson 12: 128 239 445–128 239 515, 71 alustEkson 13: 128 239 728–128 239 779, 52 alustEkson 14: 128 239 985–128 239 996, 12 alustEkson 15: 128 242 232–128 242 345, 114 alustEkson 16: 128 246 394–128 246 503, 110 alustEkson 17: 128 247 375–128 247 486, 112 alustEkson 18: 128 247 924–128 247 935, 12 alustEkson 19: 128 248 583–128 248 753, 171 alustEkson 20: 128 250 115–128 250 356, 242 alustEkson 21: 128 250 725–128 250 940, 216 alustEkson 22: 128 254 654–128 255 244, 591 alust15101520225′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 51,9 kb; neist 2595 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DNM1

    48

    kohad geenis DNM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNM1 51,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DNM1 geen: dynamin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. DNM1 geen: dynamin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnm1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test