Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNM1

dynamin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 51,9 kb
Protein
864 aminosyrer
Tidligere symboler
DNM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372923.8NM_004408.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DNM1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der DNM1 står. DNM1 og 33 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 729 312 til 128 729 311.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fremover-strengCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fremover-strengSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fremover-strengURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fremover-strengCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fremover-strengODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fremover-strengGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fremover-strengSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakover-strengDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fremover-strengSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fremover-strengPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakover-strengZDHHC12Diagram av DNM1: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 203 379–128 203 631, 253 baserEkson 2: 128 218 231–128 218 304, 74 baserEkson 3: 128 218 582–128 218 731, 150 baserEkson 4: 128 219 049–128 219 252, 204 baserEkson 5: 128 219 988–128 220 086, 99 baserEkson 6: 128 220 181–128 220 341, 161 baserEkson 7: 128 222 197–128 222 339, 143 baserEkson 8: 128 222 461–128 222 596, 136 baserEkson 9: 128 222 793–128 222 860, 68 baserEkson 10: 128 224 251–128 224 389, 139 baserEkson 11: 128 234 021–128 234 107, 87 baserEkson 12: 128 239 445–128 239 515, 71 baserEkson 13: 128 239 728–128 239 779, 52 baserEkson 14: 128 239 985–128 239 996, 12 baserEkson 15: 128 242 232–128 242 345, 114 baserEkson 16: 128 246 394–128 246 503, 110 baserEkson 17: 128 247 375–128 247 486, 112 baserEkson 18: 128 247 924–128 247 935, 12 baserEkson 19: 128 248 583–128 248 753, 171 baserEkson 20: 128 250 115–128 250 356, 242 baserEkson 21: 128 250 725–128 250 940, 216 baserEkson 22: 128 254 654–128 255 244, 591 baser15101520225′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 51,9 kb, og 2 595 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DNM1

    48

    posisjoner i DNM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 51,9 kb av DNM1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DNM1-genet: dynamin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. DNM1-genet: dynamin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnm1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test