Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNM1

dynamin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 51,9 kb
Baltymas
864 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DNM
MANE Select transkriptas
ENST00000372923.8NM_004408.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DNM1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra DNM1. DNM1 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 127 729 312 iki 128 729 311.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, tiesioginė grandinėTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, atvirkštinė grandinėTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, atvirkštinė grandinėSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, tiesioginė grandinėCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, tiesioginė grandinėFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, atvirkštinė grandinėNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, tiesioginė grandinėBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, atvirkštinė grandinėCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, tiesioginė grandinėDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, atvirkštinė grandinėGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, tiesioginė grandinėSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, atvirkštinė grandinėTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, tiesioginė grandinėCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, tiesioginė grandinėSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, tiesioginė grandinėURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, tiesioginė grandinėCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, tiesioginė grandinėODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, tiesioginė grandinėGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, tiesioginė grandinėSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, atvirkštinė grandinėDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, tiesioginė grandinėSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, tiesioginė grandinėPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, atvirkštinė grandinėZDHHC12DNM1 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 203 379–128 203 631, 253 baziųEksonas 2: 128 218 231–128 218 304, 74 baziųEksonas 3: 128 218 582–128 218 731, 150 baziųEksonas 4: 128 219 049–128 219 252, 204 baziųEksonas 5: 128 219 988–128 220 086, 99 baziųEksonas 6: 128 220 181–128 220 341, 161 bazėEksonas 7: 128 222 197–128 222 339, 143 baziųEksonas 8: 128 222 461–128 222 596, 136 baziųEksonas 9: 128 222 793–128 222 860, 68 baziųEksonas 10: 128 224 251–128 224 389, 139 baziųEksonas 11: 128 234 021–128 234 107, 87 baziųEksonas 12: 128 239 445–128 239 515, 71 bazėEksonas 13: 128 239 728–128 239 779, 52 baziųEksonas 14: 128 239 985–128 239 996, 12 baziųEksonas 15: 128 242 232–128 242 345, 114 baziųEksonas 16: 128 246 394–128 246 503, 110 baziųEksonas 17: 128 247 375–128 247 486, 112 baziųEksonas 18: 128 247 924–128 247 935, 12 baziųEksonas 19: 128 248 583–128 248 753, 171 bazėEksonas 20: 128 250 115–128 250 356, 242 baziųEksonas 21: 128 250 725–128 250 940, 216 baziųEksonas 22: 128 254 654–128 255 244, 591 bazė15101520225′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,2 kb iš 51,9 kb geno; 2 595 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DNM1

    48

    DNM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,9 kb DNM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DNM1 genas: dynamin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. DNM1 genas: dynamin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnm1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test