Característica

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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12 genes associados a Camptocormia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Camptocormia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Sempre	Em 1 doença
SLC30A9solute carrier family 30 member 9	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ADCY5adenylate cyclase 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DUX4double homeobox 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FRG1FSHD region gene 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal curve of the backbone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.