Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q21.23
Koordinaadid
Kromosoom 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 21 kb
Valk
371 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CL640, FLJ26072
MANE Select transkript
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COQ2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub COQ2. COQ2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 4, vahemikus 82 774 311 kuni 83 774 310.Kromosoom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, pöördne ahelSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, pöördne ahelSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, otsene ahelTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, pöördne ahelLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, otsene ahelCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, pöördne ahelPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, pöördne ahelCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, pöördne ahelHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, pöördne ahelHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, otsene ahelMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, pöördne ahelABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, otsene ahelGPAT3COQ2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 83 263 824–83 264 363, 540 alustEkson 6: 83 267 586–83 267 774, 189 alustEkson 5: 83 269 860–83 269 993, 134 alustEkson 4: 83 272 087–83 272 172, 86 alustEkson 3: 83 273 496–83 273 617, 122 alustEkson 2: 83 278 948–83 279 114, 167 alustEkson 1: 83 284 512–83 284 798, 287 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 21 kb; neist 1116 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ2

28

kohad geenis COQ2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ2 21 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ2 geen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2 geen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test