Característica

Recurrent myoglobinuria

Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.

HPO HP:0003652

Também conhecida como: Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 genes associados a Recurrent myoglobinuria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Recurrent myoglobinuria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Sempre	Em 1 doença
LPIN1lipin 1	Sempre	Em 1 doença
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Sempre	Em 1 doença
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Sempre	Em 1 doença
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Sempre	Em 1 doença
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
APTXaprataxin	Não registado	Em 1 doença
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Myoglobinuria

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.