Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q21.23
Koordinater
Kromosom 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 21 kb
Protein
371 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CL640, FLJ26072
MANE Select-transkript
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COQ2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 4, med en klamme ved COQ2. COQ2 og 11 gener i nærheden på kromosom 4, fra 82.774.311 til 83.774.310.Kromosom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, omvendt-strengSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, omvendt-strengSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, fremadrettet-strengTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, omvendt-strengLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, fremadrettet-strengCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, omvendt-strengPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, omvendt-strengCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, omvendt-strengHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, omvendt-strengHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, fremadrettet-strengMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, omvendt-strengABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, fremadrettet-strengGPAT3Diagram af COQ2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 83.263.824–83.264.363, 540 baserExon 6: 83.267.586–83.267.774, 189 baserExon 5: 83.269.860–83.269.993, 134 baserExon 4: 83.272.087–83.272.172, 86 baserExon 3: 83.273.496–83.273.617, 122 baserExon 2: 83.278.948–83.279.114, 167 baserExon 1: 83.284.512–83.284.798, 287 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 21 kb; 1.116 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COQ2

28

positioner i COQ2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21 kb af COQ2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ2-genet: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-genet: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test