Características

Características associadas a CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

A Human Phenotype Ontology associa 144 características a CHST3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Intervertebral space narrowing	Sempre
Limited hip extension	Sempre
Scoliosis	Sempre
Small end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Barrel-shaped chest	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Muito frequente (80–99%)
Enlarged joints	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Irregular end part of long bone	Muito frequente (80–99%)
Multiple joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Generalized osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)
Advanced bone age	Não registado
Coronal cleft vertebrae	Não registado
Decreased hip abduction	Não registado
Disease of the joints	Não registado
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Flat end part of bone	Não registado
Generalized bone demineralization	Não registado
Hunched back	Não registado
Irregular vertebral endplates	Não registado
Joint dislocation	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Narrow chest	Não registado
Narrow vertebral interpedicular distance	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Shield chest	Não registado
Spondyloepiphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Fused forearm bones	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Abnormality of the elbow	Muito frequente (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Muito frequente (80–99%)
Knock knees	Muito frequente (80–99%)
Outward turned elbows	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Back knee	Frequente (30–79%)
Bunion	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Por vezes (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Não registado
Bowed shankbone	Não registado
Broad outermost hand bones	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Dislocated elbows on both sides	Não registado
Displaced little finger	Não registado
Elbow dislocation	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Enlarged wide portion of a long bone	Não registado
Fixed elbow flexion	Não registado
Front half of foot turns inward	Não registado
Hip dislocation	Não registado
Multiple carpal ossification centers	Não registado
Permanent flexion of the finger	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short neck of thighbone	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Small innermost thighbone end part	Não registado
Spoon shaped thumbs	Não registado
Talipes equinovalgus	Não registado
Underdeveloped inner large forearm bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Sparse eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Não registado
Cleft palate	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
High palate	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Short neck	Não registado
Small face	Não registado
Thick eyebrow	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Aortic regurgitation	Não registado
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Não registado
Enlarged heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado
Left ventricular hypertrophy	Não registado
Mitral regurgitation	Não registado
Mitral stenosis	Não registado
Mitral valve prolapse	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado
Patent foramen ovale	Não registado
Tricuspid regurgitation	Não registado
Tricuspid stenosis	Não registado
Ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Developmental glaucoma	Não registado
Farsightedness	Não registado
Increased size of eyes	Não registado
Inward turning cross eyed	Não registado
Lazy eye	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent antitragus	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado
Small ears	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre
Waddling gait	Muito frequente (80–99%)
Delayed motor skills	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Hanging skin	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHST3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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