Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 144 egenskaper till CHST3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intervertebral space narrowing	Alltid
Limited hip extension	Alltid
Scoliosis	Alltid
Small end part of bone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged joints	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Mycket ofta (80–99 %)
Osteopenia	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)
11 pairs of ribs	Ibland (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Flattened vertebrae	Ibland (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Shoulder dislocation	Ibland (5–29 %)
Advanced bone age	Inte registrerat
Coronal cleft vertebrae	Inte registrerat
Decreased hip abduction	Inte registrerat
Disease of the joints	Inte registrerat
Excessive inward curvature of lower spine	Inte registrerat
Flat end part of bone	Inte registrerat
Generalized bone demineralization	Inte registrerat
Hunched back	Inte registrerat
Irregular vertebral endplates	Inte registrerat
Joint dislocation	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Narrow vertebral interpedicular distance	Inte registrerat
Osteoporosis	Inte registrerat
Shield chest	Inte registrerat
Spondyloepiphyseal dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Dislocated radial head	Alltid
Fused forearm bones	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Abnormality of the elbow	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Mycket ofta (80–99 %)
Knock knees	Mycket ofta (80–99 %)
Outward turned elbows	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Back knee	Ofta (30–79 %)
Bunion	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Ibland (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Inte registrerat
Bowed shankbone	Inte registrerat
Broad outermost hand bones	Inte registrerat
Curving of inner forearm bone	Inte registrerat
Dislocated elbows on both sides	Inte registrerat
Displaced little finger	Inte registrerat
Elbow dislocation	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Enlarged wide portion of a long bone	Inte registrerat
Fixed elbow flexion	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Hip dislocation	Inte registrerat
Multiple carpal ossification centers	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat
Short neck of thighbone	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Small innermost thighbone end part	Inte registrerat
Spoon shaped thumbs	Inte registrerat
Talipes equinovalgus	Inte registrerat
Underdeveloped inner large forearm bone	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Sparse eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Webbed neck	Ofta (30–79 %)
Flat face	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Small retruded chin	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Inte registrerat
Cleft palate	Inte registrerat
Decreased size of tooth	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
Low hairline at back of neck	Inte registrerat
Prominent forehead	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Small face	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat
Widely spaced teeth	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Aortic regurgitation	Inte registrerat
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Inte registrerat
Enlarged heart	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Inte registrerat
Left ventricular hypertrophy	Inte registrerat
Mitral regurgitation	Inte registrerat
Mitral stenosis	Inte registrerat
Mitral valve prolapse	Inte registrerat
Narrowing of aortic valve	Inte registrerat
Narrowing of pulmonic valve	Inte registrerat
Patent foramen ovale	Inte registrerat
Tricuspid regurgitation	Inte registrerat
Tricuspid stenosis	Inte registrerat
Ventricular hypertrophy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Developmental glaucoma	Inte registrerat
Farsightedness	Inte registrerat
Increased size of eyes	Inte registrerat
Inward turning cross eyed	Inte registrerat
Lazy eye	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Prominent antitragus	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Inte registrerat
Small ears	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Alltid
Waddling gait	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed motor skills	Inte registrerat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperelastic skin	Ibland (5–29 %)
Hanging skin	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHST3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test