Požymiai

Su CHST3 susiję požymiai

carbohydrate sulfotransferase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 144 požymių su CHST3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intervertebral space narrowing	Visada
Limited hip extension	Visada
Scoliosis	Visada
Small end part of bone	Visada
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Barrel-shaped chest	Labai dažnai (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged joints	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Irregular end part of long bone	Labai dažnai (80–99%)
Multiple joint dislocation	Labai dažnai (80–99%)
Osteopenia	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Recurrent fractures	Dažnai (30–79%)
11 pairs of ribs	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Generalized osteoporosis	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Shoulder dislocation	Kartais (5–29%)
Advanced bone age	Neužfiksuota
Coronal cleft vertebrae	Neužfiksuota
Decreased hip abduction	Neužfiksuota
Disease of the joints	Neužfiksuota
Excessive inward curvature of lower spine	Neužfiksuota
Flat end part of bone	Neužfiksuota
Generalized bone demineralization	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Irregular vertebral endplates	Neužfiksuota
Joint dislocation	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Narrow chest	Neužfiksuota
Narrow vertebral interpedicular distance	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Shield chest	Neužfiksuota
Spondyloepiphyseal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Dislocated radial head	Visada
Fused forearm bones	Visada
Knee dislocation	Visada
Abnormality of the elbow	Labai dažnai (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Labai dažnai (80–99%)
Knock knees	Labai dažnai (80–99%)
Outward turned elbows	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Back knee	Dažnai (30–79%)
Bunion	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Dažnai (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Dažnai (30–79%)
Shortened long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Kartais (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Neužfiksuota
Bowed shankbone	Neužfiksuota
Broad outermost hand bones	Neužfiksuota
Curving of inner forearm bone	Neužfiksuota
Dislocated elbows on both sides	Neužfiksuota
Displaced little finger	Neužfiksuota
Elbow dislocation	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Enlarged wide portion of a long bone	Neužfiksuota
Fixed elbow flexion	Neužfiksuota
Front half of foot turns inward	Neužfiksuota
Hip dislocation	Neužfiksuota
Multiple carpal ossification centers	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota
Short neck of thighbone	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Small innermost thighbone end part	Neužfiksuota
Spoon shaped thumbs	Neužfiksuota
Talipes equinovalgus	Neužfiksuota
Underdeveloped inner large forearm bone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long philtrum	Visada
Midface retrusion	Visada
Sparse eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Webbed neck	Dažnai (30–79%)
Flat face	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Small retruded chin	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Decreased size of tooth	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Low hairline at back of neck	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Small face	Neužfiksuota
Thick eyebrow	Neužfiksuota
Widely spaced teeth	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Aortic regurgitation	Neužfiksuota
Aortic valve has two leaflets rather than three	Neužfiksuota
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Neužfiksuota
Enlarged heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neužfiksuota
Left ventricular hypertrophy	Neužfiksuota
Mitral regurgitation	Neužfiksuota
Mitral stenosis	Neužfiksuota
Mitral valve prolapse	Neužfiksuota
Narrowing of aortic valve	Neužfiksuota
Narrowing of pulmonic valve	Neužfiksuota
Patent foramen ovale	Neužfiksuota
Tricuspid regurgitation	Neužfiksuota
Tricuspid stenosis	Neužfiksuota
Ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Developmental glaucoma	Neužfiksuota
Farsightedness	Neužfiksuota
Increased size of eyes	Neužfiksuota
Inward turning cross eyed	Neužfiksuota
Lazy eye	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Prominent antitragus	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Neužfiksuota
Small ears	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Visada
Waddling gait	Labai dažnai (80–99%)
Delayed motor skills	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperelastic skin	Kartais (5–29%)
Hanging skin	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHST3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test