Tratti

Tratti collegati a CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

La Human Phenotype Ontology collega 144 tratti a CHST3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intervertebral space narrowing	Sempre
Limited hip extension	Sempre
Scoliosis	Sempre
Small end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Barrel-shaped chest	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Molto spesso (80–99%)
Enlarged joints	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Irregular end part of long bone	Molto spesso (80–99%)
Multiple joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Generalized osteoporosis	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)
Advanced bone age	Non registrato
Coronal cleft vertebrae	Non registrato
Decreased hip abduction	Non registrato
Disease of the joints	Non registrato
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Flat end part of bone	Non registrato
Generalized bone demineralization	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Joint dislocation	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Narrow vertebral interpedicular distance	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Shield chest	Non registrato
Spondyloepiphyseal dysplasia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Fused forearm bones	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Abnormality of the elbow	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Outward turned elbows	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Bunion	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	A volte (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Non registrato
Bowed shankbone	Non registrato
Broad outermost hand bones	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Dislocated elbows on both sides	Non registrato
Displaced little finger	Non registrato
Elbow dislocation	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Enlarged wide portion of a long bone	Non registrato
Fixed elbow flexion	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Multiple carpal ossification centers	Non registrato
Permanent flexion of the finger	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Small innermost thighbone end part	Non registrato
Spoon shaped thumbs	Non registrato
Talipes equinovalgus	Non registrato
Underdeveloped inner large forearm bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Flat face	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Broad head shape	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
High palate	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Short neck	Non registrato
Small face	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato
Widely spaced teeth	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Aortic regurgitation	Non registrato
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Non registrato
Enlarged heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato
Left ventricular hypertrophy	Non registrato
Mitral regurgitation	Non registrato
Mitral stenosis	Non registrato
Mitral valve prolapse	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato
Patent foramen ovale	Non registrato
Tricuspid regurgitation	Non registrato
Tricuspid stenosis	Non registrato
Ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Developmental glaucoma	Non registrato
Farsightedness	Non registrato
Increased size of eyes	Non registrato
Inward turning cross eyed	Non registrato
Lazy eye	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent antitragus	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Waddling gait	Molto spesso (80–99%)
Delayed motor skills	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Hanging skin	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHST3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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