Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology knytter 144 kjennetegn til CHST3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intervertebral space narrowing	Alltid
Limited hip extension	Alltid
Scoliosis	Alltid
Small end part of bone	Alltid
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged joints	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Advanced bone age	Ikke registrert
Coronal cleft vertebrae	Ikke registrert
Decreased hip abduction	Ikke registrert
Disease of the joints	Ikke registrert
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Flat end part of bone	Ikke registrert
Generalized bone demineralization	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Joint dislocation	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Narrow vertebral interpedicular distance	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Shield chest	Ikke registrert
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Dislocated radial head	Alltid
Fused forearm bones	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Abnormality of the elbow	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Svært ofte (80–99 %)
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Outward turned elbows	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Bunion	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ikke registrert
Bowed shankbone	Ikke registrert
Broad outermost hand bones	Ikke registrert
Curving of inner forearm bone	Ikke registrert
Dislocated elbows on both sides	Ikke registrert
Displaced little finger	Ikke registrert
Elbow dislocation	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Enlarged wide portion of a long bone	Ikke registrert
Fixed elbow flexion	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Hip dislocation	Ikke registrert
Multiple carpal ossification centers	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Short neck of thighbone	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Small innermost thighbone end part	Ikke registrert
Spoon shaped thumbs	Ikke registrert
Talipes equinovalgus	Ikke registrert
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Small face	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Aortic regurgitation	Ikke registrert
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registrert
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registrert
Left ventricular hypertrophy	Ikke registrert
Mitral regurgitation	Ikke registrert
Mitral stenosis	Ikke registrert
Mitral valve prolapse	Ikke registrert
Narrowing of aortic valve	Ikke registrert
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registrert
Patent foramen ovale	Ikke registrert
Tricuspid regurgitation	Ikke registrert
Tricuspid stenosis	Ikke registrert
Ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Developmental glaucoma	Ikke registrert
Farsightedness	Ikke registrert
Increased size of eyes	Ikke registrert
Inward turning cross eyed	Ikke registrert
Lazy eye	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent antitragus	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid
Waddling gait	Svært ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Ikke registrert
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
Hanging skin	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHST3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test