Tunnused

Geeniga CHST3 seotud tunnused

carbohydrate sulfotransferase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHST3 144 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intervertebral space narrowing	Alati
Limited hip extension	Alati
Scoliosis	Alati
Small end part of bone	Alati
Abnormal vertebral body morphology	Väga sageli (80–99%)
Barrel-shaped chest	Väga sageli (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Väga sageli (80–99%)
Enlarged joints	Väga sageli (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Irregular end part of long bone	Väga sageli (80–99%)
Multiple joint dislocation	Väga sageli (80–99%)
Osteopenia	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)
11 pairs of ribs	Mõnikord (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Flattened vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Generalized osteoporosis	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Shoulder dislocation	Mõnikord (5–29%)
Advanced bone age	Pole registreeritud
Coronal cleft vertebrae	Pole registreeritud
Decreased hip abduction	Pole registreeritud
Disease of the joints	Pole registreeritud
Excessive inward curvature of lower spine	Pole registreeritud
Flat end part of bone	Pole registreeritud
Generalized bone demineralization	Pole registreeritud
Hunched back	Pole registreeritud
Irregular vertebral endplates	Pole registreeritud
Joint dislocation	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Narrow chest	Pole registreeritud
Narrow vertebral interpedicular distance	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Shield chest	Pole registreeritud
Spondyloepiphyseal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
Dislocated radial head	Alati
Fused forearm bones	Alati
Knee dislocation	Alati
Abnormality of the elbow	Väga sageli (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Väga sageli (80–99%)
Knock knees	Väga sageli (80–99%)
Outward turned elbows	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Back knee	Sageli (30–79%)
Bunion	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Sageli (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Sageli (30–79%)
Shortened long bone of hand	Sageli (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Mõnikord (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Pole registreeritud
Bowed shankbone	Pole registreeritud
Broad outermost hand bones	Pole registreeritud
Curving of inner forearm bone	Pole registreeritud
Dislocated elbows on both sides	Pole registreeritud
Displaced little finger	Pole registreeritud
Elbow dislocation	Pole registreeritud
Elbow flexion contracture	Pole registreeritud
Enlarged wide portion of a long bone	Pole registreeritud
Fixed elbow flexion	Pole registreeritud
Front half of foot turns inward	Pole registreeritud
Hip dislocation	Pole registreeritud
Multiple carpal ossification centers	Pole registreeritud
Permanent flexion of the finger	Pole registreeritud
Short finger bones	Pole registreeritud
Short neck of thighbone	Pole registreeritud
Short outermost finger bone	Pole registreeritud
Small innermost thighbone end part	Pole registreeritud
Spoon shaped thumbs	Pole registreeritud
Talipes equinovalgus	Pole registreeritud
Underdeveloped inner large forearm bone	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long philtrum	Alati
Midface retrusion	Alati
Sparse eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Broad forehead	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Webbed neck	Sageli (30–79%)
Flat face	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Small retruded chin	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Pole registreeritud
Cleft palate	Pole registreeritud
Decreased size of tooth	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Low hairline at back of neck	Pole registreeritud
Prominent forehead	Pole registreeritud
Short neck	Pole registreeritud
Small face	Pole registreeritud
Thick eyebrow	Pole registreeritud
Widely spaced teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Pole registreeritud
Aortic regurgitation	Pole registreeritud
Aortic valve has two leaflets rather than three	Pole registreeritud
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Pole registreeritud
Enlarged heart	Pole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Pole registreeritud
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Pole registreeritud
Left ventricular hypertrophy	Pole registreeritud
Mitral regurgitation	Pole registreeritud
Mitral stenosis	Pole registreeritud
Mitral valve prolapse	Pole registreeritud
Narrowing of aortic valve	Pole registreeritud
Narrowing of pulmonic valve	Pole registreeritud
Patent foramen ovale	Pole registreeritud
Tricuspid regurgitation	Pole registreeritud
Tricuspid stenosis	Pole registreeritud
Ventricular hypertrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Väga sageli (80–99%)
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Developmental glaucoma	Pole registreeritud
Farsightedness	Pole registreeritud
Increased size of eyes	Pole registreeritud
Inward turning cross eyed	Pole registreeritud
Lazy eye	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Prominent antitragus	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Pole registreeritud
Small ears	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Alati
Waddling gait	Väga sageli (80–99%)
Delayed motor skills	Pole registreeritud
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperelastic skin	Mõnikord (5–29%)
Hanging skin	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHST3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test