Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 144 kenmerken aan CHST3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intervertebral space narrowingAltijd
Limited hip extensionAltijd
ScoliosisAltijd
Small end part of boneAltijd
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Barrel-shaped chestHeel vaak (80–99%)
Disproportionate short-trunked short statureHeel vaak (80–99%)
Enlarged jointsHeel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedHeel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Irregular end part of long boneHeel vaak (80–99%)
Multiple joint dislocationHeel vaak (80–99%)
OsteopeniaHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)
KyphoscoliosisVaak (30–79%)
Recurrent fracturesVaak (30–79%)
11 pairs of ribsSoms (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaSoms (5–29%)
Delayed bone maturationSoms (5–29%)
Flattened vertebraeSoms (5–29%)
Generalized osteoporosisSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
Shoulder dislocationSoms (5–29%)
Advanced bone ageNiet vastgelegd
Coronal cleft vertebraeNiet vastgelegd
Decreased hip abductionNiet vastgelegd
Disease of the jointsNiet vastgelegd
Excessive inward curvature of lower spineNiet vastgelegd
Flat end part of boneNiet vastgelegd
Generalized bone demineralizationNiet vastgelegd
Hunched backNiet vastgelegd
Irregular vertebral endplatesNiet vastgelegd
Joint dislocationNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd
Narrow chestNiet vastgelegd
Narrow vertebral interpedicular distanceNiet vastgelegd
OsteoporosisNiet vastgelegd
Shield chestNiet vastgelegd
Spondyloepiphyseal dysplasiaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetAltijd
Dislocated radial headAltijd
Fused forearm bonesAltijd
Knee dislocationAltijd
Abnormality of the elbowHeel vaak (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbHeel vaak (80–99%)
Knock kneesHeel vaak (80–99%)
Outward turned elbowsHeel vaak (80–99%)
Short fingers or toesHeel vaak (80–99%)
Back kneeVaak (30–79%)
BunionVaak (30–79%)
Dropped archesVaak (30–79%)
Flared wide portion of long boneVaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesVaak (30–79%)
Shortened long bone of handVaak (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibilitySoms (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creasesNiet vastgelegd
Bowed shankboneNiet vastgelegd
Broad outermost hand bonesNiet vastgelegd
Curving of inner forearm boneNiet vastgelegd
Dislocated elbows on both sidesNiet vastgelegd
Displaced little fingerNiet vastgelegd
Elbow dislocationNiet vastgelegd
Elbow flexion contractureNiet vastgelegd
Enlarged wide portion of a long boneNiet vastgelegd
Fixed elbow flexionNiet vastgelegd
Front half of foot turns inwardNiet vastgelegd
Hip dislocationNiet vastgelegd
Multiple carpal ossification centersNiet vastgelegd
Permanent flexion of the fingerNiet vastgelegd
Short finger bonesNiet vastgelegd
Short neck of thighboneNiet vastgelegd
Short outermost finger boneNiet vastgelegd
Small innermost thighbone end partNiet vastgelegd
Spoon shaped thumbsNiet vastgelegd
Talipes equinovalgusNiet vastgelegd
Underdeveloped inner large forearm boneNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long philtrumAltijd
Midface retrusionAltijd
Sparse eyebrowHeel vaak (80–99%)
Broad foreheadVaak (30–79%)
Deformity of the skullVaak (30–79%)
Delayed eruption of teethVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
Narrow mouthVaak (30–79%)
Webbed neckVaak (30–79%)
Flat faceSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Small retruded chinSoms (5–29%)
Broad head shapeNiet vastgelegd
Cleft palateNiet vastgelegd
Decreased size of toothNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Low hairline at back of neckNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd
Small faceNiet vastgelegd
Thick eyebrowNiet vastgelegd
Widely spaced teethNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologyVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Aortic regurgitationNiet vastgelegd
Aortic valve has two leaflets rather than threeNiet vastgelegd
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartNiet vastgelegd
Enlarged heartNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNiet vastgelegd
Left ventricular hypertrophyNiet vastgelegd
Mitral regurgitationNiet vastgelegd
Mitral stenosisNiet vastgelegd
Mitral valve prolapseNiet vastgelegd
Narrowing of aortic valveNiet vastgelegd
Narrowing of pulmonic valveNiet vastgelegd
Patent foramen ovaleNiet vastgelegd
Tricuspid regurgitationNiet vastgelegd
Tricuspid stenosisNiet vastgelegd
Ventricular hypertrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballHeel vaak (80–99%)
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Bulging eyeVaak (30–79%)
Developmental glaucomaNiet vastgelegd
FarsightednessNiet vastgelegd
Increased size of eyesNiet vastgelegd
Inward turning cross eyedNiet vastgelegd
Lazy eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Prominent antitragusSoms (5–29%)
Hearing impairmentNiet vastgelegd
Small earsNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Motor delayAltijd
Waddling gaitHeel vaak (80–99%)
Delayed motor skillsNiet vastgelegd
Too much cerebrospinal fluid in the brainNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Abnormality of the abdominal wallNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyperelastic skinSoms (5–29%)
Hanging skinNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblastsAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHST3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen