Özellikler

CHST3 ile ilişkili özellikler

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology, CHST3 ile ilişkili 144 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intervertebral space narrowing	Her zaman
Limited hip extension	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Small end part of bone	Her zaman
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Barrel-shaped chest	Çok sık (%80–99)
Disproportionate short-trunked short stature	Çok sık (%80–99)
Enlarged joints	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Irregular end part of long bone	Çok sık (%80–99)
Multiple joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Generalized osteoporosis	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Shoulder dislocation	Bazen (%5–29)
Advanced bone age	Kaydedilmedi
Coronal cleft vertebrae	Kaydedilmedi
Decreased hip abduction	Kaydedilmedi
Disease of the joints	Kaydedilmedi
Excessive inward curvature of lower spine	Kaydedilmedi
Flat end part of bone	Kaydedilmedi
Generalized bone demineralization	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Joint dislocation	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Narrow chest	Kaydedilmedi
Narrow vertebral interpedicular distance	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Shield chest	Kaydedilmedi
Spondyloepiphyseal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Dislocated radial head	Her zaman
Fused forearm bones	Her zaman
Knee dislocation	Her zaman
Abnormality of the elbow	Çok sık (%80–99)
Disproportionately short upper portion of limb	Çok sık (%80–99)
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Outward turned elbows	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Back knee	Sık (%30–79)
Bunion	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Flared wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Bazen (%5–29)
Bilateral single transverse palmar creases	Kaydedilmedi
Bowed shankbone	Kaydedilmedi
Broad outermost hand bones	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Dislocated elbows on both sides	Kaydedilmedi
Displaced little finger	Kaydedilmedi
Elbow dislocation	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Enlarged wide portion of a long bone	Kaydedilmedi
Fixed elbow flexion	Kaydedilmedi
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Multiple carpal ossification centers	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short neck of thighbone	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Small innermost thighbone end part	Kaydedilmedi
Spoon shaped thumbs	Kaydedilmedi
Talipes equinovalgus	Kaydedilmedi
Underdeveloped inner large forearm bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long philtrum	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Sparse eyebrow	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Webbed neck	Sık (%30–79)
Flat face	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Low hairline at back of neck	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Small face	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi
Widely spaced teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Aortic regurgitation	Kaydedilmedi
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kaydedilmedi
Left ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi
Mitral regurgitation	Kaydedilmedi
Mitral stenosis	Kaydedilmedi
Mitral valve prolapse	Kaydedilmedi
Narrowing of aortic valve	Kaydedilmedi
Narrowing of pulmonic valve	Kaydedilmedi
Patent foramen ovale	Kaydedilmedi
Tricuspid regurgitation	Kaydedilmedi
Tricuspid stenosis	Kaydedilmedi
Ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Developmental glaucoma	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi
Increased size of eyes	Kaydedilmedi
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi
Lazy eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Prominent antitragus	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Her zaman
Waddling gait	Çok sık (%80–99)
Delayed motor skills	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the abdominal wall	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Hanging skin	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHST3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al