Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology knytter 144 egenskaber til CHST3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intervertebral space narrowing	Altid
Limited hip extension	Altid
Scoliosis	Altid
Small end part of bone	Altid
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged joints	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Advanced bone age	Ikke registreret
Coronal cleft vertebrae	Ikke registreret
Decreased hip abduction	Ikke registreret
Disease of the joints	Ikke registreret
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Flat end part of bone	Ikke registreret
Generalized bone demineralization	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Joint dislocation	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Narrow vertebral interpedicular distance	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Shield chest	Ikke registreret
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Dislocated radial head	Altid
Fused forearm bones	Altid
Knee dislocation	Altid
Abnormality of the elbow	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Outward turned elbows	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Bunion	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ikke registreret
Bowed shankbone	Ikke registreret
Broad outermost hand bones	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Dislocated elbows on both sides	Ikke registreret
Displaced little finger	Ikke registreret
Elbow dislocation	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Enlarged wide portion of a long bone	Ikke registreret
Fixed elbow flexion	Ikke registreret
Front half of foot turns inward	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Multiple carpal ossification centers	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Small innermost thighbone end part	Ikke registreret
Spoon shaped thumbs	Ikke registreret
Talipes equinovalgus	Ikke registreret
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long philtrum	Altid
Midface retrusion	Altid
Sparse eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Low hairline at back of neck	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Small face	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Aortic regurgitation	Ikke registreret
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret
Mitral regurgitation	Ikke registreret
Mitral stenosis	Ikke registreret
Mitral valve prolapse	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registreret
Patent foramen ovale	Ikke registreret
Tricuspid regurgitation	Ikke registreret
Tricuspid stenosis	Ikke registreret
Ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Developmental glaucoma	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret
Increased size of eyes	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret
Lazy eye	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent antitragus	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Waddling gait	Meget ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Hanging skin	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHST3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test