Merkmale

Mit CHST3 verknüpfte Merkmale

carbohydrate sulfotransferase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 144 Merkmale mit CHST3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intervertebral space narrowing	Immer
Limited hip extension	Immer
Scoliosis	Immer
Small end part of bone	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged joints	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent fractures	Häufig (30–79 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Nicht erfasst
Coronal cleft vertebrae	Nicht erfasst
Decreased hip abduction	Nicht erfasst
Disease of the joints	Nicht erfasst
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Flat end part of bone	Nicht erfasst
Generalized bone demineralization	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Joint dislocation	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Narrow vertebral interpedicular distance	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Shield chest	Nicht erfasst
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Dislocated radial head	Immer
Fused forearm bones	Immer
Knee dislocation	Immer
Abnormality of the elbow	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Outward turned elbows	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Bunion	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Manchmal (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nicht erfasst
Bowed shankbone	Nicht erfasst
Broad outermost hand bones	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Dislocated elbows on both sides	Nicht erfasst
Displaced little finger	Nicht erfasst
Elbow dislocation	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Enlarged wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Fixed elbow flexion	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Multiple carpal ossification centers	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short neck of thighbone	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Small innermost thighbone end part	Nicht erfasst
Spoon shaped thumbs	Nicht erfasst
Talipes equinovalgus	Nicht erfasst
Underdeveloped inner large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long philtrum	Immer
Midface retrusion	Immer
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Small face	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Aortic regurgitation	Nicht erfasst
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst
Mitral regurgitation	Nicht erfasst
Mitral stenosis	Nicht erfasst
Mitral valve prolapse	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst
Patent foramen ovale	Nicht erfasst
Tricuspid regurgitation	Nicht erfasst
Tricuspid stenosis	Nicht erfasst
Ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Developmental glaucoma	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst
Increased size of eyes	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst
Lazy eye	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent antitragus	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Waddling gait	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed motor skills	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Hanging skin	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHST3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen