Ominaisuudet

Geeniin CHST3 yhdistetyt ominaisuudet

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää CHST3-geeniin 144 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intervertebral space narrowing	Aina
Limited hip extension	Aina
Scoliosis	Aina
Small end part of bone	Aina
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Barrel-shaped chest	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged joints	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Irregular end part of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Joskus (5–29%)
Generalized osteoporosis	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Shoulder dislocation	Joskus (5–29%)
Advanced bone age	Ei kirjattu
Coronal cleft vertebrae	Ei kirjattu
Decreased hip abduction	Ei kirjattu
Disease of the joints	Ei kirjattu
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Flat end part of bone	Ei kirjattu
Generalized bone demineralization	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Joint dislocation	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Narrow vertebral interpedicular distance	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Shield chest	Ei kirjattu
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Dislocated radial head	Aina
Fused forearm bones	Aina
Knee dislocation	Aina
Abnormality of the elbow	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Hyvin usein (80–99%)
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Outward turned elbows	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Back knee	Usein (30–79%)
Bunion	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Joskus (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Ei kirjattu
Bowed shankbone	Ei kirjattu
Broad outermost hand bones	Ei kirjattu
Curving of inner forearm bone	Ei kirjattu
Dislocated elbows on both sides	Ei kirjattu
Displaced little finger	Ei kirjattu
Elbow dislocation	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Enlarged wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Fixed elbow flexion	Ei kirjattu
Front half of foot turns inward	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Multiple carpal ossification centers	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Short neck of thighbone	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Small innermost thighbone end part	Ei kirjattu
Spoon shaped thumbs	Ei kirjattu
Talipes equinovalgus	Ei kirjattu
Underdeveloped inner large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long philtrum	Aina
Midface retrusion	Aina
Sparse eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Webbed neck	Usein (30–79%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Low hairline at back of neck	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Small face	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Aortic regurgitation	Ei kirjattu
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ei kirjattu
Left ventricular hypertrophy	Ei kirjattu
Mitral regurgitation	Ei kirjattu
Mitral stenosis	Ei kirjattu
Mitral valve prolapse	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu
Narrowing of pulmonic valve	Ei kirjattu
Patent foramen ovale	Ei kirjattu
Tricuspid regurgitation	Ei kirjattu
Tricuspid stenosis	Ei kirjattu
Ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Developmental glaucoma	Ei kirjattu
Farsightedness	Ei kirjattu
Increased size of eyes	Ei kirjattu
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu
Lazy eye	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Prominent antitragus	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Ei kirjattu
Small ears	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Aina
Waddling gait	Hyvin usein (80–99%)
Delayed motor skills	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Hanging skin	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHST3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test