Cechy

Cechy powiązane z CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology łączy z CHST3 144 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Intervertebral space narrowing	Zawsze
Limited hip extension	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Small end part of bone	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Barrel-shaped chest	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Bardzo często (80–99%)
Enlarged joints	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Irregular end part of long bone	Bardzo często (80–99%)
Multiple joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Recurrent fractures	Często (30–79%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Generalized osteoporosis	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)
Advanced bone age	Nie odnotowano
Coronal cleft vertebrae	Nie odnotowano
Decreased hip abduction	Nie odnotowano
Disease of the joints	Nie odnotowano
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Flat end part of bone	Nie odnotowano
Generalized bone demineralization	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Joint dislocation	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Narrow vertebral interpedicular distance	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Shield chest	Nie odnotowano
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
Dislocated radial head	Zawsze
Fused forearm bones	Zawsze
Knee dislocation	Zawsze
Abnormality of the elbow	Bardzo często (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Bardzo często (80–99%)
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Outward turned elbows	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Back knee	Często (30–79%)
Bunion	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Czasami (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Nie odnotowano
Bowed shankbone	Nie odnotowano
Broad outermost hand bones	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Dislocated elbows on both sides	Nie odnotowano
Displaced little finger	Nie odnotowano
Elbow dislocation	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Enlarged wide portion of a long bone	Nie odnotowano
Fixed elbow flexion	Nie odnotowano
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Multiple carpal ossification centers	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Short neck of thighbone	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Small innermost thighbone end part	Nie odnotowano
Spoon shaped thumbs	Nie odnotowano
Talipes equinovalgus	Nie odnotowano
Underdeveloped inner large forearm bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long philtrum	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Sparse eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Webbed neck	Często (30–79%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Small face	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Widely spaced teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Aortic regurgitation	Nie odnotowano
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano
Mitral regurgitation	Nie odnotowano
Mitral stenosis	Nie odnotowano
Mitral valve prolapse	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano
Patent foramen ovale	Nie odnotowano
Tricuspid regurgitation	Nie odnotowano
Tricuspid stenosis	Nie odnotowano
Ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Developmental glaucoma	Nie odnotowano
Farsightedness	Nie odnotowano
Increased size of eyes	Nie odnotowano
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano
Lazy eye	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Prominent antitragus	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Zawsze
Waddling gait	Bardzo często (80–99%)
Delayed motor skills	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Hanging skin	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHST3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test