Rysy

Rysy spojené s CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s CHST3 144 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intervertebral space narrowing	Vždy
Limited hip extension	Vždy
Scoliosis	Vždy
Small end part of bone	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Velmi často (80–99 %)
Enlarged joints	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Velmi často (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Generalized osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)
Advanced bone age	Nezaznamenáno
Coronal cleft vertebrae	Nezaznamenáno
Decreased hip abduction	Nezaznamenáno
Disease of the joints	Nezaznamenáno
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Flat end part of bone	Nezaznamenáno
Generalized bone demineralization	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Joint dislocation	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno
Narrow vertebral interpedicular distance	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Shield chest	Nezaznamenáno
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Dislocated radial head	Vždy
Fused forearm bones	Vždy
Knee dislocation	Vždy
Abnormality of the elbow	Velmi často (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Velmi často (80–99 %)
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Outward turned elbows	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Back knee	Často (30–79 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Někdy (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nezaznamenáno
Bowed shankbone	Nezaznamenáno
Broad outermost hand bones	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Dislocated elbows on both sides	Nezaznamenáno
Displaced little finger	Nezaznamenáno
Elbow dislocation	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Enlarged wide portion of a long bone	Nezaznamenáno
Fixed elbow flexion	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Multiple carpal ossification centers	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short neck of thighbone	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Small innermost thighbone end part	Nezaznamenáno
Spoon shaped thumbs	Nezaznamenáno
Talipes equinovalgus	Nezaznamenáno
Underdeveloped inner large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long philtrum	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Webbed neck	Často (30–79 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Small retruded chin	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Small face	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Aortic regurgitation	Nezaznamenáno
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno
Left ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno
Mitral regurgitation	Nezaznamenáno
Mitral stenosis	Nezaznamenáno
Mitral valve prolapse	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno
Narrowing of pulmonic valve	Nezaznamenáno
Patent foramen ovale	Nezaznamenáno
Tricuspid regurgitation	Nezaznamenáno
Tricuspid stenosis	Nezaznamenáno
Ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Developmental glaucoma	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno
Increased size of eyes	Nezaznamenáno
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno
Lazy eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent antitragus	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy
Waddling gait	Velmi často (80–99 %)
Delayed motor skills	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Hanging skin	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHST3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test