Rasgos

Rasgos asociados a CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 144 rasgos a CHST3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intervertebral space narrowing	Siempre
Limited hip extension	Siempre
Scoliosis	Siempre
Small end part of bone	Siempre
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Barrel-shaped chest	Muy frecuente (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged joints	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Irregular end part of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Osteopenia	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fractures	Frecuente (30–79 %)
11 pairs of ribs	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	A veces (5–29 %)
Generalized osteoporosis	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Shoulder dislocation	A veces (5–29 %)
Advanced bone age	No registrado
Coronal cleft vertebrae	No registrado
Decreased hip abduction	No registrado
Disease of the joints	No registrado
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Flat end part of bone	No registrado
Generalized bone demineralization	No registrado
Hunched back	No registrado
Irregular vertebral endplates	No registrado
Joint dislocation	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Narrow chest	No registrado
Narrow vertebral interpedicular distance	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Shield chest	No registrado
Spondyloepiphyseal dysplasia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Dislocated radial head	Siempre
Fused forearm bones	Siempre
Knee dislocation	Siempre
Abnormality of the elbow	Muy frecuente (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Muy frecuente (80–99 %)
Knock knees	Muy frecuente (80–99 %)
Outward turned elbows	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Back knee	Frecuente (30–79 %)
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	A veces (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	No registrado
Bowed shankbone	No registrado
Broad outermost hand bones	No registrado
Curving of inner forearm bone	No registrado
Dislocated elbows on both sides	No registrado
Displaced little finger	No registrado
Elbow dislocation	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Enlarged wide portion of a long bone	No registrado
Fixed elbow flexion	No registrado
Front half of foot turns inward	No registrado
Hip dislocation	No registrado
Multiple carpal ossification centers	No registrado
Permanent flexion of the finger	No registrado
Short finger bones	No registrado
Short neck of thighbone	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Small innermost thighbone end part	No registrado
Spoon shaped thumbs	No registrado
Talipes equinovalgus	No registrado
Underdeveloped inner large forearm bone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long philtrum	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Sparse eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Webbed neck	Frecuente (30–79 %)
Flat face	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)
Broad head shape	No registrado
Cleft palate	No registrado
Decreased size of tooth	No registrado
High palate	No registrado
Low hairline at back of neck	No registrado
Prominent forehead	No registrado
Short neck	No registrado
Small face	No registrado
Thick eyebrow	No registrado
Widely spaced teeth	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Aortic regurgitation	No registrado
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	No registrado
Enlarged heart	No registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	No registrado
Left ventricular hypertrophy	No registrado
Mitral regurgitation	No registrado
Mitral stenosis	No registrado
Mitral valve prolapse	No registrado
Narrowing of aortic valve	No registrado
Narrowing of pulmonic valve	No registrado
Patent foramen ovale	No registrado
Tricuspid regurgitation	No registrado
Tricuspid stenosis	No registrado
Ventricular hypertrophy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Developmental glaucoma	No registrado
Farsightedness	No registrado
Increased size of eyes	No registrado
Inward turning cross eyed	No registrado
Lazy eye	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent antitragus	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	No registrado
Small ears	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Siempre
Waddling gait	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed motor skills	No registrado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)
Hanging skin	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHST3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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