Jellemzők

A(z) CHST3 génhez kapcsolódó jellemzők

carbohydrate sulfotransferase 3

A Human Phenotype Ontology 144 jellemzőt kapcsol a(z) CHST3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intervertebral space narrowing	Mindig
Limited hip extension	Mindig
Scoliosis	Mindig
Small end part of bone	Mindig
Abnormal vertebral body morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Barrel-shaped chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Irregular end part of long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple joint dislocation	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteopenia	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Recurrent fractures	Gyakran (30–79%)
11 pairs of ribs	Néha (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Flattened vertebrae	Néha (5–29%)
Generalized osteoporosis	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Shoulder dislocation	Néha (5–29%)
Advanced bone age	Nincs rögzítve
Coronal cleft vertebrae	Nincs rögzítve
Decreased hip abduction	Nincs rögzítve
Disease of the joints	Nincs rögzítve
Excessive inward curvature of lower spine	Nincs rögzítve
Flat end part of bone	Nincs rögzítve
Generalized bone demineralization	Nincs rögzítve
Hunched back	Nincs rögzítve
Irregular vertebral endplates	Nincs rögzítve
Joint dislocation	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Narrow chest	Nincs rögzítve
Narrow vertebral interpedicular distance	Nincs rögzítve
Osteoporosis	Nincs rögzítve
Shield chest	Nincs rögzítve
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Mindig
Dislocated radial head	Mindig
Fused forearm bones	Mindig
Knee dislocation	Mindig
Abnormality of the elbow	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Knock knees	Nagyon gyakran (80–99%)
Outward turned elbows	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Back knee	Gyakran (30–79%)
Bunion	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Gyakran (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Néha (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Nincs rögzítve
Bowed shankbone	Nincs rögzítve
Broad outermost hand bones	Nincs rögzítve
Curving of inner forearm bone	Nincs rögzítve
Dislocated elbows on both sides	Nincs rögzítve
Displaced little finger	Nincs rögzítve
Elbow dislocation	Nincs rögzítve
Elbow flexion contracture	Nincs rögzítve
Enlarged wide portion of a long bone	Nincs rögzítve
Fixed elbow flexion	Nincs rögzítve
Front half of foot turns inward	Nincs rögzítve
Hip dislocation	Nincs rögzítve
Multiple carpal ossification centers	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger	Nincs rögzítve
Short finger bones	Nincs rögzítve
Short neck of thighbone	Nincs rögzítve
Short outermost finger bone	Nincs rögzítve
Small innermost thighbone end part	Nincs rögzítve
Spoon shaped thumbs	Nincs rögzítve
Talipes equinovalgus	Nincs rögzítve
Underdeveloped inner large forearm bone	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long philtrum	Mindig
Midface retrusion	Mindig
Sparse eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Webbed neck	Gyakran (30–79%)
Flat face	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Small retruded chin	Néha (5–29%)
Broad head shape	Nincs rögzítve
Cleft palate	Nincs rögzítve
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Low hairline at back of neck	Nincs rögzítve
Prominent forehead	Nincs rögzítve
Short neck	Nincs rögzítve
Small face	Nincs rögzítve
Thick eyebrow	Nincs rögzítve
Widely spaced teeth	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Aortic regurgitation	Nincs rögzítve
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nincs rögzítve
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nincs rögzítve
Enlarged heart	Nincs rögzítve
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nincs rögzítve
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nincs rögzítve
Left ventricular hypertrophy	Nincs rögzítve
Mitral regurgitation	Nincs rögzítve
Mitral stenosis	Nincs rögzítve
Mitral valve prolapse	Nincs rögzítve
Narrowing of aortic valve	Nincs rögzítve
Narrowing of pulmonic valve	Nincs rögzítve
Patent foramen ovale	Nincs rögzítve
Tricuspid regurgitation	Nincs rögzítve
Tricuspid stenosis	Nincs rögzítve
Ventricular hypertrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Gyakran (30–79%)
Developmental glaucoma	Nincs rögzítve
Farsightedness	Nincs rögzítve
Increased size of eyes	Nincs rögzítve
Inward turning cross eyed	Nincs rögzítve
Lazy eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Prominent antitragus	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Nincs rögzítve
Small ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Motor delay	Mindig
Waddling gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed motor skills	Nincs rögzítve
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperelastic skin	Néha (5–29%)
Hanging skin	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CHST3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet