Trăsături

Trăsături asociate cu CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Human Phenotype Ontology asociază 144 trăsături cu CHST3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intervertebral space narrowing	Întotdeauna
Limited hip extension	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Small end part of bone	Întotdeauna
Abnormal vertebral body morphology	Foarte des (80–99%)
Barrel-shaped chest	Foarte des (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Foarte des (80–99%)
Enlarged joints	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Irregular end part of long bone	Foarte des (80–99%)
Multiple joint dislocation	Foarte des (80–99%)
Osteopenia	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Recurrent fractures	Des (30–79%)
11 pairs of ribs	Uneori (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Flattened vertebrae	Uneori (5–29%)
Generalized osteoporosis	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Shoulder dislocation	Uneori (5–29%)
Advanced bone age	Neînregistrat
Coronal cleft vertebrae	Neînregistrat
Decreased hip abduction	Neînregistrat
Disease of the joints	Neînregistrat
Excessive inward curvature of lower spine	Neînregistrat
Flat end part of bone	Neînregistrat
Generalized bone demineralization	Neînregistrat
Hunched back	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Joint dislocation	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Narrow chest	Neînregistrat
Narrow vertebral interpedicular distance	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat
Shield chest	Neînregistrat
Spondyloepiphyseal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Dislocated radial head	Întotdeauna
Fused forearm bones	Întotdeauna
Knee dislocation	Întotdeauna
Abnormality of the elbow	Foarte des (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Foarte des (80–99%)
Knock knees	Foarte des (80–99%)
Outward turned elbows	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Back knee	Des (30–79%)
Bunion	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Des (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Des (30–79%)
Shortened long bone of hand	Des (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Uneori (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Neînregistrat
Bowed shankbone	Neînregistrat
Broad outermost hand bones	Neînregistrat
Curving of inner forearm bone	Neînregistrat
Dislocated elbows on both sides	Neînregistrat
Displaced little finger	Neînregistrat
Elbow dislocation	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Enlarged wide portion of a long bone	Neînregistrat
Fixed elbow flexion	Neînregistrat
Front half of foot turns inward	Neînregistrat
Hip dislocation	Neînregistrat
Multiple carpal ossification centers	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Short neck of thighbone	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Small innermost thighbone end part	Neînregistrat
Spoon shaped thumbs	Neînregistrat
Talipes equinovalgus	Neînregistrat
Underdeveloped inner large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long philtrum	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Foarte des (80–99%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Webbed neck	Des (30–79%)
Flat face	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Decreased size of tooth	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Low hairline at back of neck	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat
Small face	Neînregistrat
Thick eyebrow	Neînregistrat
Widely spaced teeth	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Aortic regurgitation	Neînregistrat
Aortic valve has two leaflets rather than three	Neînregistrat
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Neînregistrat
Enlarged heart	Neînregistrat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neînregistrat
Left ventricular hypertrophy	Neînregistrat
Mitral regurgitation	Neînregistrat
Mitral stenosis	Neînregistrat
Mitral valve prolapse	Neînregistrat
Narrowing of aortic valve	Neînregistrat
Narrowing of pulmonic valve	Neînregistrat
Patent foramen ovale	Neînregistrat
Tricuspid regurgitation	Neînregistrat
Tricuspid stenosis	Neînregistrat
Ventricular hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Foarte des (80–99%)
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Bulging eye	Des (30–79%)
Developmental glaucoma	Neînregistrat
Farsightedness	Neînregistrat
Increased size of eyes	Neînregistrat
Inward turning cross eyed	Neînregistrat
Lazy eye	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Prominent antitragus	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Neînregistrat
Small ears	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Întotdeauna
Waddling gait	Foarte des (80–99%)
Delayed motor skills	Neînregistrat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperelastic skin	Uneori (5–29%)
Hanging skin	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHST3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu