Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHST3

carbohydrate sulfotransferase 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 144 χαρακτηριστικά με το CHST3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CHST3

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intervertebral space narrowing	Πάντα
Limited hip extension	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Small end part of bone	Πάντα
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Barrel-shaped chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Irregular end part of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple joint dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Recurrent fractures	Συχνά (30–79%)
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Flattened vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Advanced bone age	Δεν έχει καταγραφεί
Coronal cleft vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased hip abduction	Δεν έχει καταγραφεί
Disease of the joints	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive inward curvature of lower spine	Δεν έχει καταγραφεί
Flat end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized bone demineralization	Δεν έχει καταγραφεί
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular vertebral endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Joint dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow chest	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow vertebral interpedicular distance	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Shield chest	Δεν έχει καταγραφεί
Spondyloepiphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Πάντα
Dislocated radial head	Πάντα
Fused forearm bones	Πάντα
Knee dislocation	Πάντα
Abnormality of the elbow	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward turned elbows	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Back knee	Συχνά (30–79%)
Bunion	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Δεν έχει καταγραφεί
Bowed shankbone	Δεν έχει καταγραφεί
Broad outermost hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Curving of inner forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated elbows on both sides	Δεν έχει καταγραφεί
Displaced little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged wide portion of a long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Fixed elbow flexion	Δεν έχει καταγραφεί
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Hip dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple carpal ossification centers	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck of thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Short outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Small innermost thighbone end part	Δεν έχει καταγραφεί
Spoon shaped thumbs	Δεν έχει καταγραφεί
Talipes equinovalgus	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped inner large forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Long philtrum	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Sparse eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Webbed neck	Συχνά (30–79%)
Flat face	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft palate	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of tooth	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Low hairline at back of neck	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί
Small face	Δεν έχει καταγραφεί
Thick eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Widely spaced teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Aortic regurgitation	Δεν έχει καταγραφεί
Aortic valve has two leaflets rather than three	Δεν έχει καταγραφεί
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Δεν έχει καταγραφεί
Left ventricular hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Mitral regurgitation	Δεν έχει καταγραφεί
Mitral stenosis	Δεν έχει καταγραφεί
Mitral valve prolapse	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of aortic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of pulmonic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Patent foramen ovale	Δεν έχει καταγραφεί
Tricuspid regurgitation	Δεν έχει καταγραφεί
Tricuspid stenosis	Δεν έχει καταγραφεί
Ventricular hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Developmental glaucoma	Δεν έχει καταγραφεί
Farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί
Increased size of eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turning cross eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Lazy eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Prominent antitragus	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Πάντα
Waddling gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed motor skills	Δεν έχει καταγραφεί
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperelastic skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hanging skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHST3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας